Порой кажется, что будущие мамы все 9 месяцев только и делают, что ходят по врачам, сдают анализы и проходят разнообразные исследования. И зачем только это нужно? Есть ряд исследований, благодаря которым риск родить ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна, Эдвардса и грубыми пороками развития, выявляется на самых ранних стадиях беременности. Речь идет о пренатальном скрининге. В наше время очень часто стали проводить скрининг беременных для выявления хромосомных аномалий плода, пренатальный скрининг. -

Что же это такое?

Из всех прошедших обследование будущих мам выявляется группа женщин, чьи результаты значительно отличаются от нормы. Это говорит о том, что у их плода вероятность наличия каких-либо патологий или дефектов выше, чем у остальных. Пренатальный скрининг комплекс исследований, направленный на выявление аномалий развития или грубых пороков плода. Комплекс включает в себя:

♦ биохимический скрининг - анализ крови, позволяющий определить наличие в крови специфических веществ ("маркеров"), изменяющихся при определенных патологиях, таких как синдром Дауна, Эдвардса и пороки развития нервной трубки. Сам по себе биохимический скрининг это только подтверждение вероятности, но не диагноз. Поэтому вместе с ним делаются дополнительные исследования;

♦ ультразвуковой скрининг (УЗИ) - проводится в каждом триместре беременности и позволяет выявить большинство анатомических дефектов и аномалий развития ребенка. Пренатальный скрининг складывается из нескольких этапов, каждый из которых важен, так как дает информацию о развитии ребенка и возможных проблемах.

Факторы риска развития патологии у будущего ребенка:

♦ возраст женщины более 35 лет:

♦ наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности;

♦ применение перед зачатием или на ранних сроках беременности ряда фармакологических препаратов;

♦ перенесенные будущей мамой бактериальные, вирусные инфекции;

♦ наличие в семье ребенка с генетически подтвержденным синдромом Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития;

♦ семейное носительство хромосомных аномалий;

♦ наследственные заболевания у ближайших родственников;

♦ радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.

Что исследует биохимический скрининг?

• Свободную субъединицу хорионического гормона человека (ХГЧ)

• РАРР А связанный с беременностью плазменный протеин А.

Гормон ХГЧ вырабатывают клетки оболочки зародыша (хориона). Именно благодаря анализу на ХГЧ можно определить беременность уже на 2- 3-й день после оплодотворения. Уровень этого гормона в 1 триместре повышается и достигает своего максимума к 10- 12-й неделе. Далее он постепенно снижается и остается постоянным в течение второй половины беременности. Гормон ХГЧ состоит из двух единиц (альфа и бета). Одна из них уникальная бета, которая и используется в диагностике.

Если уровень ХГЧ повышен, это может говорить о:

• многоплодии (норма ХГЧ увеличивается пропорционально числу плодов);

• синдроме Дауна и некоторых других патологиях;

♦ токсикозе;

♦ сахарном диабете у будущей мамы;

♦ неправильно установленном сроке беременности.

Если уровень ХГЧ понижен, это может говорить о:

♦ наличие внематочной беременности;

♦ неразвивающейся беременности или угрозе самопроизвольного аборта;

♦ задержке развития будущего малыша;

♦ плацентарной недостаточности;

♦ гибели плода (во II-III триместре беременности).

Он рассчитывается по следующей формуле:

МоМ - значение показателя в сыворотке крови, деленное на значение медианы показателя для данного срока беременности. Нормой считается значение показателя, близкое к единице.

Существует целый ряд факторов, способных повлиять на значение полученных показателей:

♦ вес беременной;

♦ курение;

♦ прием лекарственных препаратов;

• сахарный диабет в анамнезе у будущей мамы;

• наступление беременности в результате ЭКО.

Поэтому при расчете рисков врачи используют скоррегированное значение МоМ. скорректированное с учетом всех особенностей и факторов. Норма уровня МоМ колеблется от 0,5 до 2,5. А в случае многоплодной беременности до 3,5 МоМ. В зависимости от полученных результатов будет ясно, входит ли будущая мама в группу риска по хромосомным патологиям или нет. Если это так, то врач посоветует провести дальнейшие исследования. Не стоит заранее волноваться, если вам назначили скрининг II триместра - его рекомендуется проводить всем беременным, независимо от результатов первого этапа обследования. Береженого Бог бережет!

Обследования II триместра

"Тройной тест"

Проводят с 16-й по 20-ю недели беременности (оптимальное время проведения с 16-й по 18-ю недели).

Комбинированный скрининг

• Ультразвуковое исследование (с использованием данных, полученных в 1 триместре);

• Биохимический скрининг;

• анализ крови на АФП;

• свободный эстриол;

• хорионический гонадотропин (ХГЧ). Второй скрининг также направлен на выявление степени риска рождения ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса, дефектом развития нервной трубки и другими аномалиями. В ходе второго скрининга проводят исследования гормона плаценты и гормона печени плода, которые тоже несут необходимую информацию о развитии ребенка. Что же из себя представляют гормоны "тройного теста" и о чем говорит повышение или понижение их уровня в крови? О гормоне ХГЧ уже упоминалось выше, а вот два остальных требуют пояснений. Альфа-фетолротеин (АФП) - белок, присутствующий в крови ребенка на ранних стадиях эмбрионального развития. Вырабатывается в печени и желудочно-кишечном тракте плода. Действие альфа-фетапротеина направлено на охрану плода от материнской иммунной системы.

Повышение уровня АФП говорит о вероятности существования:

♦ порока развития нервной трубки плода (анэнцефалия, расщелина позвоночника);

♦ синдрома Меккеля (признак - затылочная черепно-мозговая грыжа;

♦ атрезии пищевода (патология внутриутробного развития, когда пищевод у плода слепо заканчивается, не достигая желудка (ребенок не может принимать пищу через рот)1";

♦ пупочной грыжи;

♦ несращении передней брюшной стенки плода;

♦ некроза печени плода вследствие вирусной инфекции.

Понижение уровня АФП позволяет предположить:

♦ синдром Дауна - трисомию 21 (срок после 10 недель беременности);

♦ синдром Эдвардса - трисомию 18;

♦ неправильно определенный срок беременности (больший, чем нужно для исследования);

♦ смерть плода.

Нормы АФП в сыворотке крови

Свободный эстриол - этот гормон вырабатывает сначала плацента, а впоследствии печень плода. При нормальном течении беременности уровень этого гормона постоянно растет.

Повышение уровеня эстриола может говорить о:

♦ многоплодной беременности;

♦ крупном плоде;

♦ заболеваниях печени, почек у будущей мамы.

Снижение уровеня эстриола может свидетельствовать о:

♦ фетоплацентарной недостаточности;

♦ синдроме Дауна;

♦ анэнцефалии плода;

♦ угрозе преждевременных родов;

♦ гипоплазии надпочечников плода;

♦ внутриутробной инфекции. Нормы эстриола в сыворотке крови.

Ультразвуковой скрининг III триместра

Проводят с 30-й по 34-ю недели беременности (оптимальное время - с 32-й по 33-ю недели). В ходе УЗИ изучается состояние и расположение плаценты, определяется количество околоплодных вод и расположение плода в матке. По показаниям врач может назначить проведение дополнительных исследований - допплерометрию и кардиотокографию. Допплерометрия - это исследование делают, начиная с 24-й недели беременности, но чаще всего врачи назначают ее после 30-й недели.

Показания для проведения:

♦ фетоплацентарная недостаточность;

♦ недостаточный прирост высоты стояния дна матки;

♦ обвитие пуповины;

♦ гестоз и др.

Допплерометрия - это метод ультразвукового исследования, дающий информацию о кровоснабжении плода. Исследуется скорость кровотока в сосудах матки, пуповины, средней мозговой артерии и аорте плода и сравнивается с показателями нормы для данного срока. По результатам делаются выводы о том, нормально ли происходит кровоснабжение плода, нет ли недостатка кислорода и питательных веществ. Если есть необходимость, то назначаются препараты для улучшения кровоснабжения плаценты. Кардиотокография (КТГ) - метод регистрации сердцебиения плода и его изменения в ответ на сокращения матки. Рекомендуется проводить с 32-й недели беременности. Этот метод не имеет противопоказаний. КТГ проводится с помощью ультразвукового датчика, который закрепляют на животе беременной (обычно применяется наружная, так называемая непрямая КТГ). Продолжительность КТГ (от 40 до 60 минут) зависит от фаз активности и покоя плода. КТГ может быть использована для наблюдения за состоянием малыша и во время беременности, и во время самих родов.

Показания для проведения КТГ:

♦ сахарный диабет у будущей мамы;

♦ беременность при отрицательном резус-факторе;

♦ обнаружение антифосфолипидных антител при беременности;

♦ задержка роста плода.

Врач направляет на скрининг и (при необходимости) рекомендует дальнейшее обследование, но он никакие должен влиять на решение женщины. Многие будущие мамы изначально отказываются от скрининговых исследований, мотивируя это тем, что рожать будут в любом случае, независимо от результатов исследования. Если вы входите в их число и не хотите делать скрининг, то это ваше право, и никто не может заставить вас. Роль врача состоит в том, чтобы объяснить, зачем проводятся пренатальные скрининги, какие диагнозы могут быть поставлены в результате проводимых исследований, а в случае применения инвазивных диагностических методов (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) рассказать о возможных рисках. Ведь опасность прерывания беременности после подобных обследований составляет около 2 %. Об этом доктор тоже должен вас предупредить. К сожалению, у врачей не всегда хватает времени детально объяснить результаты скрининга. Надеемся, что в этой статье мы смогли прояснить некоторые аспекты этого важнейшего исследования.

Иван Денисов, специально для Женского Журнала