Главная Регистрация Обратная связь Добавить статью RSS лента
Войти на сайт
Логин:
Пароль:
Регистрация  ||  Пароль?  ||  Закрыть
Красота Здоровье Мода и стиль Секреты молодости Уютный дом Дети Отношения Карьера Рецепты Звезды
Метаболизм. Синтез белков углеводов липоидов
Опубликовал: Ivanka | Дата:30.03.11
  • 0
(голосов:0)
Метаболизм.В статье «Метаболизм, синтез белков углеводов липоидов» вы отыщите очень полезную информацию себе. Прирожденные нарушения метаболизма у малышей встречаются довольно изредка, но представляют потенциальную опасность для жизни. Но при условии своевременной диагностики некие из их отлично поддаются исцелению. -

Термин «метаболизм», в контексте метаболических нарушений предполагает совокупа процессов расщепления главных питательных веществ - белков, жиров и углеводов. В данной статье рассматриваются нарушения метаболизма углеводов и белков.

Углеводы

Углеводы представляют собой молекулы, состоящие из углерода, водорода и кислорода. Различают обыкновенные и сложные углеводы. Обыкновенные углеводы представлены сахарами, которые делятся на моно- и дисахариды. Важнейшим из обычных углеводов является моносахарид глюкоза. Сложные углеводы, либо полисахариды, такие как крахмал, имеют более сложное строение. Для усвоения в пищеварительном тракте все поступающие с едой углеводы должны расщепляться до обычных Сахаров.

Белки

Белки - это большие молекулы, состоящие из цепочек аминокислот. Каждый белок имеет уникальную структуру, владея своей последовательностью аминокислот. В норме в процессе метаболизма большие молекулы белка расщепляются на составляющие их аминокислоты. Эти аминокислоты употребляются организмом в качестве источника энергии либо участвуют в синтезе других белков.

Ферментные системы

Процесс расщепления углеводов и белков находится в зависимости от настоящего функционирования ферментных систем организма. При недостатке хотя бы 1-го фермента нарушается процесс обмена веществ, что наблюдается, к примеру, при прирожденных нарушениях метаболизма. Существует огромное количество видов нарушений обмена веществ, но они все встречаются довольно изредка.

Наследственность

Прирожденные нарушения метаболизма относятся к генетическим заболеваниям и обычно наследуются по аутосомно-рецессивному типу. При всем этом для развития заболевания нужно, чтоб ребенок получил два дефектных гена: один от отца и один от мамы.

Диагностика

Нарушения метаболизма могут быть диагностированы во внутриутробном периоде, сходу после рождения либо в более старшем детском возрасте. Заподозрить заболевания этой группы можно до рождения малыша, если в семье имелись случаи метаболических нарушений.

Симптомы у новорожденных

Малыши с прирожденными нарушениями метаболизма обычно смотрятся болезненно уже в 1-ые недели жизни. Они нередко плохо сосут грудь, сонливы и вялы, прямо до коматозного состояния. В неких случаях развиваются судороги. Эти признаки не являются специфическими для данной группы болезней. Соответствующей особенностью пациентов с прирожденными метаболическими нарушениями является необыкновенный запах кожи.

Симптомы в более старшем возрасте

Если нарушение диагностировано в более старшем возрасте, возможно, у малыша легкая степень заболевания. Такие имеют подобные признаки заболевания, как и в детском возрасте, также задержку интеллектуального и физического развития. Другие симптомы включают рвоту, судороги и кому. Основными нарушениями метаболизма углеводов являются галактоземия и гликогенозы. Эти заболевания со похожими симптомами связаны с недостатком синтеза ферментов. Исцеление заключается в предназначении специальной диеты. Галактоземия - это наследное нарушение углеводного метаболизма. Моносахарид галактоза заходит в состав лактозы - основного углеводного компонента грудного молока и молочных консистенций.

Воздействие недостатка ферментов на организм

При галактоземии имеется недостаток главного фермента метаболизма - галактозо-1-фос-фатуридилтрансферазы. При его отсутствии нарушается процесс перевоплощения галактозы в глюкозу (основной источник энергии для организма). У малышей с галактоземией имеется высочайший уровень галактозы в крови и склонность к критичному понижению уровня глюкозы. Это болезнь может передаваться по наследию как от мамы, так и от отца.

Симптомы

с галактоземией при рождении не отличаются от здоровых сверстников, но их состояние начинает ухудшаться после начала кормления (грудью либо из бутылочки). Развиваются последующие симптомы:

желтуха (кожа и склеры глаз получают желтоватую расцветку); повышение печени; печеночная дефицитность.

Исцеление и прогноз

Исцеление заключается в предназначении безлактозной и безгалактозной диеты. Преждевременное начало исцеления поможет предупредить развитие приобретенной печеночной дефицитности и других осложнений, таких как задержка развития и катаракта. Но, невзирая на соблюдение нужной диеты с ранешнего возраста, с галактоземией часто имеют трудности в обучении. Гликоген является основной формой запасания энергии в организме человека. Его большая молекула состоит из более маленьких молекул глюкозы, соединенных меж собой. Когда в организме появляется потребность в глюкозе как в источнике энергии, она высвобождается из гликогена под воздействием неких гормонов. Припасы гликогена находятся в мышцах и печени.

Ферментативные недостатки

При гликогенозах происходит нарушение процессов депонирования гликогена, что приводит к отсутствию припасов глюкозы. Понятно некоторое количество видов изъянов ферментных систем, которые приводят к развитию гликогенозов. Зависимо от того, синтез какого фермента нарушен, болезнь может сопровождаться

повреждением и слабостью мускул, поражением печени либо сердца. У таких малышей существует возможность критичного понижения уровня глюкозы в крови (гипогликемии).

Стратегия исцеления

Детям с гликогенозами требуется непрерывное круглосуточное исцеление с целью предупреждения критичного понижения уровня глюкозы в крови. Их нужно нередко подкармливать. Малышам, которые не могут нормально глотать, еду подают через назогастральный зонд (трубку, которая вводится в желудок через нос). Постановка назогастрального зонда также может пригодиться детям, которые нуждаются в углеводной еде во время сна при тенденции к понижению уровня глюкозы в крови. Более старшим детям назначается диетическое исцеление кукурузным крахмалом (непростой углевод, состоящий из разных обычных Сахаров). Это обеспечивает более неспешное поступление глюкозы в кровь и поддержание ее уровня в границах нормы. Прирожденные нарушения метаболизма белков встречаются довольно изредка, но они могут оказывать существенное воздействие на организм малыша. Самыми всераспространенными из их являются фенилкетонурия, тирозинемия, гомоцистинурия и валинолейцинурия. Существует огромное количество видов прирожденных нарушений белкового метаболизма. Более всераспространенными из их являются фенилкетонурия, тирозинемия, гомоцистинурия и валинолейцинурия.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия - это болезнь, характеризующееся недостатком фермента фенилала-нингидроксилазы. Частота встречаемости фенилкетонурии составляет от 1:10 000 до 1:20 000 живорожденных малышей. Она является одним из более нередко встречающихся метаболических нарушений, но заболеваемость ею довольно мала.

Ферментная дефицитность

Ферментная дефицитность при фенилкетонурии приводит к увеличению в крови уровня аминокислоты фенилаланина и его метаболитов - фенилкетонов. Они возникают в моче хворого (отсюда заглавие заболевания). Фенилаланин также находится в грудном молоке, но, чтоб его уровень в крови малыша повысился до клинически важного уровня, требуется четыре-пять дней грудного вскармливания. В почти всех странах проводится скрининг новорожденных на наличие данной патологии через неделю после рождения. Из пятки малыша делается забор эталона крови для лабораторного анализа.

Диетотерапия

При поддержании малого уровня фенилаланина в крови ребенок может нормально расти и развиваться. Диета с исключением фенилаланина является желаемым способом исцеления, и ее нужно придерживаться в течение всей жизни. При отсутствии исцеления у таких малышей развивается томная форма эпилепсии, так именуемые инфантильные спазмы, задержка физического и интеллектуального развития. Они владеют существенно более низким IQ, чем их сверстники, хотя степень обучаемости может разнообразить. Тирозинемия является редчайшим болезнью. Как и большая часть нарушений метаболизма белка, она развивается при передаче ребенку дефектных генов от обоих родителей. Тирозинемия встречается приблизительно в 10 раз пореже, чем фенилкетонурия. Болезнь характеризуется недостатком фермента фумарилацетоацетазы и сопровождается увеличением уровня аминокислоты тирозина и его метаболитов в крови.

Симптомы

У пациентов с тирозинемией развивается почечная и печеночная дефицитность. В особенности стремительно она проявляется у малышей с тяжеленной формой заболевания. Наименее томные формы характеризуются приобретенным нарушением функции печени и почек. Практически у всех малышей с тирозинемией потом развивается гепатома (опухоль печени).

Исцеление

Целебное питание с ограничением товаров, содержащих тирозин, и употребление пищевых добавок улучшает картину крови пациента. Но диета не может предупредить поражение печени. Почти всегда клиентам требуется трансплантация печени. До недавнешнего времени эта операция была единственным действенным методом исцеления. Но в текущее время разработаны фармацевтические препараты, способные предупредить развитие печеночной дефицитности и опухоли печени. Гомоцистинурия - это тяжелое нарушение обмена веществ, проявляющееся в детском возрасте. Болезнь характеризуется недочетом фермента цистатионсинтетазы. Гомоцистинурия встречается только изредка - приблизительно в 1 случае на 350 000 новорожденных.

Черта

У малышей с гомоцистинурией могут отмечаться:

нарушение физического развития; недостаток массы тела; задержка интеллектуального развития с низким IQ; склонность к судорогам; дислокация (подвывих) хрусталика глаза; особенно высочайший рост и длинноватые пальцы.

Гомоцистинурия сопровождается завышенным риском развития инфаркта миокарда и инфаркта. Также может наблюдаться соответствующая шаркающая походка (так именуемая походка Чарли Чаплина). У неких малышей развиваются эпилептические припадки. Около половины пациентов с гомоцистинурией отлично реагируют на исцеление витамином Вб (пиридоксином), который увеличивает активность дефектного фермента. Этот витамин содержится в мясе, рыбе и цельном зерне, но он нужен в существенно огромных дозах, чем можно получить с едой. При неэффективности терапии витамином B, назначается диета с ограничением товаров, содержащих аминокислоту метионин, и завышенным содержанием другой аминокислоты - цистеина. Валинолейцинурия - это редчайшее нарушение метаболизма аминокислот. Встречается в 1 случае на 200 000 новорожденных. Болезнь характеризуется увеличением уровня аминокислот с разветвленной цепью.

Признаки

Болезнь имеет огромное количество симптомов. Его отличительным признаком является запах кленового сиропа мочи. Денька валинолейцинурии свойственны последующие симптомы: больной вид малыша; судороги; более кислая реакция крови, чем в норме, тенденция к критичному понижению уровня сахара крови. Если диагноз поставлен в 1-ые день жизни, вероятен подходящий прогноз. Все же, многие с валинолейцинурией погибают в ранешном возрасте. У выживших могут наблюдаться аномалии развития мозга и часто появляются трудности в обучении.

Марина Вавринюк,
Похожие статьи:
Развитие брюшной стены у малышей
В статье «Развитие брюшной стены у младенцев» вы отыщите очень полезную информацию себе. Недостатки развития брюшной стены являются достаточно всераспространенной патологией. Недостаток нередко диагностируется с помощью УЗИ, хотя...
Насыщенная терапия септических состояний у новорожденных
в очень томном состоянии нуждаются в особенном уходе в критериях отделений насыщенной терапии. Работающие тут докторы и медсестры имеют специальную квалификацию. Детское отделение реанимации и насыщенной терапии - это спец...
Зависит ли от родителей рост малыша?
Практически у всех малышей процесс роста длится от рождения до окончания пубертатного периода. Достигнутый рост находится в зависимости от наследственности и причин среды, и исключительно в редчайших случаях он выходит за рамки...
Нарушение функции эндокринных желез
Нарушение функции эндокринных желез, вырабатывающих гормоны, может сопровождаться разнообразными клиническими симптомами. Диагноз большинства эндокринных заболеваний ставится на основании данных осмотра пациента и ряда...
Поздняя геморрагическая болезнь новорожденного
Геморрагическая болезнь - это редчайшее, но тяжелое расстройство, характеризующееся кровотечениями и вызванное временным недочетом витамина К, который требуется для свертывания крови. Исцеление заключается в предназначении...
Комментарии
Информация
Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.
Советуем
Интересно

Проблема домашнего насилия - вопросы профилактики
В нашей стране насилием принято считать все, что связано с рукоприкладством: побои, драки,...
Поиск по сайту
Почему молодой человек пропал и не звонит?
Если парень не объявляется, на то есть причины. Статья описывает 6 причин, из-за которых молодые...